罕见病虽少见，却往往意味着漫长而艰难的求医之路。1型神经纤维瘤病就是这样一种遗传性疾病，常在儿童期被发现，并可能持续进展至成年，累及皮肤、神经系统等多个器官。其中，约一半患者会发展为丛状神经纤维瘤，肿瘤可不断生长，压迫周围组织，带来疼痛、外形改变甚至功能障碍，严重影响生活质量。
长期以来，这类肿瘤的治疗手段有限，尤其是对于无法手术切除的患者，更缺乏有效选择。随着医学研究的推进，针对疾病发生机制的靶向治疗逐渐成为新的突破口。近期，中国国家药品监督管理局已正式批准硫酸氢司美替尼胶囊（科赛优®），一种选择性、口服MEK抑制剂，用于3岁及3岁以上伴有症状、无法手术的丛状神经纤维瘤的1型神经纤维瘤病儿童及成人患者的治疗。
这一进展基于Ⅲ期临床试验KOMET的阳性结果，该研究是丛状神经纤维瘤的1型神经纤维瘤病成人患者中规模最大且唯一一项全球多中心、随机安慰剂对照Ⅲ期临床试验。中国亚组分析显示，与安慰剂相比，该治疗在成人患者中能够显著提高肿瘤缓解率，提示其在控制肿瘤进展方面具有明确效果。同时，中国患者亚组数据也显示出一致的临床获益。相关研究结果已于今年3月28日在上海整形科技周上发布。安全性方面，该药物表现与既往研究及儿童患者使用经验基本一致。
中山大学肿瘤防治中心陈忠平教授指出，丛状神经纤维瘤的1型神经纤维瘤病成人患者长期承受着沉重的疾病负担，而这一研究作为全球首个针对此类成人患者的Ⅲ期临床试验，进一步验证了该药物不仅可以延缓肿瘤进展，还能改善相关症状，并具有良好的安全性。他同时强调，中国研究者的参与为全球研究提供了重要数据支持，也让这一治疗更有望惠及本土患者。
从疾病特点来看，1型神经纤维瘤病及其相关肿瘤具有明显的“全生命周期”特征——从儿童到成人持续发展。因此，能够贯穿不同年龄阶段的治疗手段尤为重要。既往研究已证实该药物在儿童患者中的疗效，而此次在成人适应证上的突破，使得从儿童到成人的连续管理成为可能。
总体来看，这一进展不仅为无法手术的丛状神经纤维瘤的1型神经纤维瘤病患者提供了新的选择，也代表着罕见病治疗正从“无药可用”逐步走向“有据可依”。对于患者而言，这意味着疾病进展有望被更早、更有效地控制，生活质量也可能随之改善。
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